Talasemi majör
Akdeniz anemisinin en şiddetli şeklidir ve tüm semptomları vardır.
Hastalar anne ve babadan miras kalan 2 talasemi geni taşırlar. Şiddetli anemiye ek olarak, talasemili hastalarda sarılık, dalak boyutu, halsizlik, ilgisizlik, hafif enfeksiyon, büyümenin durması, genişlemiş ve incelmiş kemikler, burun kökünün düzleşmesi, alın ve diğer yüz kemiklerinde şişkinlik ve anormallik olabilir. yüz görünümü.
Hastaların vücuttaki fazla demiri uzaklaştırmak için ömür boyu kan nakline ve ilaçlara ihtiyacı vardır. Günümüzde kesin tedavi kemik iliği naklidir.
Orta dereceli talasemi
Bu, hastalığın bir ara şeklidir. Erkekler ve kadınlar taşıyıcıdır, ancak talasemi majörün aksine, gen değişiklikleri daha orta derecede anemiye neden olur. Hastaların genellikle kan nakline ihtiyacı yoktur. Şikayetler 2-4 yaşlarında ortaya çıkar. Olası sarılık, dalak-karaciğer boyutu, büyüme geriliği. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonu gerekebilir.
Talasemi minör (talasemi taşıyıcısı)
İnsanların talasemi için bir geni vardır, ancak başka bir bozulmamış gen nedeniyle sağlıklıdırlar. Bununla birlikte, bir kişi farklı bir taşıyıcıya sahip bir bebek taşıyorsa, bebeğin talasemi olma ihtimali vardır. Talasemi taşınması bir hastalık değildir, ancak hafif anemi ve halsizlik meydana gelebilir.
Minimal talasemi
(Talaseminin taşınması): Sonuçlar talasemi minör ile aynıdır, ancak hemoglobin elektroforezi normaldir, tanı gen analizine göre yapılır.
Semptomlar
Talasemi semptomları genellikle doğumdan birkaç ay sonra ortaya çıkar. Daha az şiddetli tiplerin çocukluk ve hatta yetişkinliğe kadar semptomları ve ciddi sağlık sorunları yoktur.
Akdeniz anemisi, solukluk ve yorgunluk gibi semptomlar nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu nedenle anemi ile karıştırılan talasemi ile erken çocukluk döneminden itibaren şu şikayetler de ortaya çıkar:
Son derece soluk ten rengi
Karaciğer ve dalağın kademeli genişlemesine bağlı şişkinlik
Anemi
Gecikmiş büyüme ve gelişme
Sarılık
Safra taşları
Kemik deformiteleri
Zayıf ve kırılgan kemiklere bağlı kemik kırıkları
Alın ve elmacık kemiklerinde performans
Burun kökünün düzlüğü, üst çenenin dışbükeyliği
Gecikmiş adet başlangıcı.
Bacak ülserleri ve cildin koyulaşması da talasemiye işaret edebilir.
Talasemi tedavisi gören hastalarda kan transfüzyonu vücutta biriken fazla demiri atamadığında kalp yetmezliği, hormonal dengesizlik, kemik deformiteleri ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.
Leave a Reply